Almeno l'80% delle malattie rare ha
origine genetica e lo screening genetico neonatale è un
approccio innovativo per la diagnosi precoce di malattie rare e
genetiche.
È quanto ricordato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore
di Osservatorio Malattie Rare in occasione di un accordo di
collaborazione tra OMAR e il progetto europeo Screen4Care (S4C)
coordinato dall'Università di Ferrara e da Pfizer, un progetto
quinquennale (2021-2026), finanziato con 25 milioni di euro
dall'Unione Europea e dall'EPFIA - European Pharmaceutical
Federation of Industries and Associations, che lavora per
accelerare la diagnosi delle malattie rare attraverso lo
screening genetico neonatale e le tecnologie digitali. "Le
persone che convivono con patologie rare spesso si trovano ad
affrontare un percorso lungo e difficoltoso per ottenere la
diagnosi: una media di circa 8 anni di consultazioni
inconcludenti e possibili diagnosi errate che portano a
trattamenti inefficaci e a un utilizzo inefficiente delle
risorse sanitarie - spiega Alessandra Ferlini, dell'Università
di Ferrara, e Coordinatrice Scientifica di Screen4Care - Se
potessimo applicare un approccio di screening genetico neonatale
per le patologie genetiche per le quali esiste un trattamento
approvato, ogni anno e a tutti i 4 milioni circa di neonati in
Europa, potremmo assicurare ai piccoli pazienti precocemente
identificati un accesso rapido ai trattamenti, valutare la reale
incidenza delle malattie rare e ultra-rare nella popolazione
europea e, di conseguenza, migliorare anche la programmazione e
l'utilizzo delle risorse economiche". Screen4Care utilizzerà un
pannello custom di 245 geni (TREAT panel) per lo screening
genetico neonatale, che verrà effettuato in diversi Paesi
europei, inclusa l'Italia che ha il ruolo di Coordinamento
Scientifico, inoltre il partner italiano Ospedale Pediatrico
Bambino Gesù, rappresentato da Enrico Bertini, è stato scelto
come 'hub genomico' nel Laboratorio di Genomica diretto da
Antonio Novelli: 'hub' dove saranno analizzati tutti i neonati
europei reclutati nel progetto (solo in Italia saranno circa
12.000)", conclude la genetista Ferlini.
La collaborazione con OMAR va in questa direzione. "Vogliamo
dare il nostro contributo alla realizzazione di un sistema di
screening sempre migliore e fruibile per un numero più ampio di
patologie. Crediamo che informare l'opinione pubblica sia
fondamentale".
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