Sono oltre 150 negli ultimi tre anni,
di cui il 45% provenienti da fuori regione, i bambini e i
ragazzi assistiti dal Bambino Gesù affetti di sclerosi tuberosa,
patologia genetica rara che si manifesta con manifestazioni
cliniche anche molto gravi a danno degli organi. Lo rende noto
l'ospedale pediatrico alla vigilia della Giornata mondiale su
questa malattia che colpisce un bambino ogni 6.000 nuovi nati.
La sclerosi tuberosa, informa il Bambino Gesù, è dovuta
all'alterazione di uno dei due geni (Tsc1 o Tsc2) che contengono
le informazioni necessarie per produrre le proteine che
contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. Questa
malattia, infatti, è caratterizzata dalla formazione di tumori
benigni multipli (amartomi) localizzati prevalentemente a
livello cerebrale, renale, cardiaco, polmonare e cutaneo. Le
manifestazioni cliniche variano da soggetto a soggetto; nei casi
più complessi possono portare a disabilità gravi, impattando
notevolmente sulla qualità di vita dei bambini e delle loro
famiglie. La diagnosi precoce, già in epoca prenatale, prima
della comparsa dei sintomi, permette ai clinici di identificare
diversi segni di allarme e, quindi, di mitigare il decorso della
malattia. Non esiste al momento una cura specifica e risolutiva,
tuttavia, grazie alla ricerca scientifica e alla disponibilità
di nuovi farmaci, è possibile trattare in modo efficace le
singole manifestazioni e complicanze.
Degli oltre 150 bambini e ragazzi assistiti dall'ospedale
negli ultimi 3 anni, la maggior parte ha un'età compresa tra i 6
e i 14 anni. Nel periodo considerato sono stati disposti 620
ricoveri e day hospital, vale a dire una media di 4
ospedalizzazioni a paziente. Nel 45% dei casi, si tratta di
bambini che arrivano da fuori regione Lazio per accedere al
percorso multidisciplinare dedicato alla patologia che coinvolge
un'équipe di specialisti diverse aree (neurologo, nefrologo,
genetista, dermatologo, oculista, cardiologo, broncopneumologo,
neuropsichiatra, neurochirurgo, radiologo interventista)
coordinata dai medici dell'Unità di Neurologia dello Sviluppo.
Domani, in occasione della Giornata, il Bambino Gesù ospita un
incontro scientifico per specialisti e famiglie promosso
dall'Associazione Sclerosi Tuberosa alla presenza del nefrologo
John Bissler, direttore del Dipartimento di Nefrologia
pediatrica al Le Bonheur Children's Hospital di Memphis, uno dei
massimi esperti internazionali della gestione nefrologica dei
pazienti affetti da sclerosi tuberosa.
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