Incrementare il livello di conoscenza sulle malattie mitocondriali, dal sospetto al percorso diagnostico fino alla gestione clinica, e avere un aggiornamento scientifico puntuale sui realistici avanzamenti in ambito terapeutico e le prospettive future.
Sono stati questi gli obiettivi della giornata formativa "Assistenza e ricerca sulle malattie rara in Umbria", organizzato e promosso dal Centro unico di formazione e valorizzazione delle risorse umane della sanità della Regione Umbria, in collaborazione con la Scuola umbra di amministrazione pubblica, rivolto a tutti i dipendenti delle aziende sanitarie e ospedaliere regionali.
Dopo i saluti istituzionali dell'amministratore unico della
Scuola, Marco Magarini Montenero e della presidente
dell'Osservatorio regionale sulla condizione delle persone con
disabilità, Paola Fioroni, i lavori si sono concentrati
attraverso un approccio formativo multidisciplinare.
Al centro - riferisce una nota della Regione - la
valorizzazione della complessità del tema, perché tocca diversi
effetti delle malattie mitocondriali, ovvero un gruppo
articolato di disturbi dovuti alla disfunzione della catena
respiratoria.
Le manifestazioni cliniche, come è emerso durante la tavola
rotonda che ha visto la partecipazione dei professionisti
dell'azienda ospedaliera di Perugia, dell'azienda
ospedaliera-universitaria Meyer di Firenze, del Policlinico
Gemelli di Roma e dell'Irccs Istituto delle scienze neurologiche
di Bologna, non sono sempre prevedibili e necessitano di un
lavoro in rete. "In Umbria sono censiti circa 6.500 malati
rari", ha detto Paolo Prontera, medico genetista dell'azienda
ospedaliera di Perugia e responsabile scientifico del corso di
formazione. "Ogni malato - ha spiegato - può vivere una diversa
condizione e afferire a uno specifico gruppo di malattie rare.
Ed è proprio in questo modo che dobbiamo organizzare anche il
sistema sanitario regionale, affinché possa dare risposte
significative a questi pazienti".
Rispetto ai progressi della ricerca clinica, Prontera è
fiducioso: "Si sta facendo molto nell'ambito delle terapie
innovative. Parliamo, come detto, di malattie particolarmente
complesse da trattare, soprattutto quelle di natura genetica.
Tuttavia - prosegue Prontera - stanno emergendo degli aspetti
veramente convincenti soprattutto dalle terapie geniche che
ormai sono diventate prassi clinica. Se negli ultimi venti anni
abbiamo avuto dei momenti di grande espansione nella capacità
diagnostica - conclude - ci aspettiamo che i prossimi
rappresentino un momento di sviluppo delle terapie mirate".
Fra i relatori, anche Marco Cicchelli, referente
dell'associazione Mitocon Umbria, che ha raccontato il lavoro di
sensibilizzazione delle associazioni familiari: "Ci occupiamo
quotidianamente di informare cittadini e istituzioni su cosa
siano le malattie rare proprio perché è un tema spesso oscuro.
L'approccio di molti medici - ha proseguito Cicchelli - è spesso
errato non per loro ignoranza ma perché si tratta di malattie
spesso sconosciute e, come abbiamo avuto modo di ascoltare oggi,
particolarmente difficili da diagnosticare. Pertanto - ha
conluso - ogni attività formativa e di condivisione di
conoscenza è fondamentale per noi e per tutte le famiglie
coinvolte".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
