L'Azienda ospedaliera di Perugia è
la prima in Italia ad avere somministrato la terapia di editing
genomico su un giovane affetto da anemia falciforme,
malformazione genetica ereditaria dell'emoglobina caratterizzata
dalla presenza di una mutazione del Dna che causa globuli rossi
a forma di falce.
Un percorso terapeutico altamente innovativo - spiega il
Santa Maria della Misericordia in un comunicato - che è stato
possibile attuare dopo l'ottenimento da parte dell'Azienda
ospedaliera delle certificazioni necessarie per divenire
ufficialmente centro accreditato per la somministrazione di
terapia genica su pazienti. Il trattamento è estremamente
costoso, perché al momento il farmaco non è commercializzato né
in Italia né in Europa ma Aifa ne ha autorizzato l'erogazione a
carico del Servizio sanitario nazionale e si è impegnata a
rimborsare l'intera spesa sostenuta dall'Azienda ospedaliera di
Perugia.
"La fase iniziale consiste nella raccolta dal paziente, di
una consistente quantità di cellule staminali che subiscono poi
un complesso processo di editing genomico, che le rendono in
grado di produrre l'emoglobina fetale al posto di quella
falcemica. Le cellule editate vengono quindi rinfuse ai
pazienti, dopo una chemioterapia ad alte dosi che elimina il
midollo osseo falcemico e che viene sostituito da quello
rigenerato dalle nuove cellule midificate" ha spiegato il dottor
Maurizio Caniglia, direttore del Dipartimento Materno Infantile
e di Oncoematologia pediatrica dell'Ospedale di Perugia.
Il dottor Francesco Arcioni, medico ematologo in servizio in
Oncoematologia Pediatrica e responsabile del progetto di terapia
genica dell'Azienda Ospedaliera di Perugia, ha spiegato che
"tutto il percorso si concluderà in circa un anno". "In Italia
sono alcune migliaia le persone affette da anemia falciforme e
talassemia - spiega - e necessitano di regolari trasfusioni e di
molta terapia di supporto per tutta la vita. Finora l'unico
trattamento che può essere risolutivo è il trapianto di midollo
osseo, ma i possibili donatori sono fratelli e sorelle e la
probabilità che siano compatibili è appena del 25%. Ancora più
difficile è trovare un donatore adeguato nei registri
internazionali. Inoltre mentre nei bambini i risultati del
trapianto sono ottimi, con il passare dell'età le probabilità di
successo si riducono ed aumentano i potenziali rischi di
complicanze. L'assenza di reali alternative terapeutiche, oltre
alla gravità del quadro clinico, è stato uno dei motivi per cui
Aifa ha autorizzato ad avviare il trattamento".
Il percorso di accreditamento ha coinvolto, oltre alla
struttura di Oncoematologia pediatrica, capofila del progetto, e
la Direzione aziendale, anche il Servizio immunotrasfusionale
con la sezione Aferesi, diretto da Mauro Marchesi, la farmacia
ospedaliera, diretta da Alessandro D'Arpino, la struttura di
Ematologia, diretta da Maria Paola Martelli, con il Laboratorio
di Differenziazione cellulare, e il servizio Acquisti e Appalti,
diretto da Ranieri Colarizi Graziani.
"Un lavoro innovativo multiprofessionale e multidisciplinare
svolto in sinergia tra i nostri professionisti - sottolinea
Giuseppe De Filippis, direttore generale dell'Azienda
ospedaliera di Perugia - che ha portato al riconoscimento da
parte di Aifa come prima azienda pubblica italiano ed europea
per un programma applicato di terapia genica su un paziente con
anemia falciforme. Voglio esprimere i complimenti a nome
dell'Azienda e personalmente a tutti i professionisti coinvolti
che con il loro prezioso lavoro svolto con studio, dedizione e
curiosità sono riusciti a portare l'Ospedale e Perugia ai primi
posti nazionali e internazionali per l'utilizzo di questa
terapia avanzata e innovativa".
La presentazione del programma di terapia genica si è svolta
l'8 ottobre, a Roma, presso il Senato della Repubblica, nella
sala Caduti di Nassirya di Palazzo Madama, alla presenza del
senatore Francesco Zaffini, presidente della 10° Commissione
"Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza
sociale", che si è interessato alla correttezza ed alla
speditezza del provvedimento, del direttore tecnico scientifico
di Aifa, Pierluigi Russo, del presidente di Fiaso, Giovanni
Migliore, della presidente della Società italiana talassemie ed
emoglobinopatie, Raffaella Origa, del presidente nazionale
dell'Associazione pazienti talassemici, Valentino Orlandi, e
della direzione aziendale dell'Azienda ospedaliera di Perugia
accompagnata dai sanitari coinvolti nel programma.
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