Un trapianto di pelle geneticamente
modificata che può guarire l'epidermolisi bollosa distrofica
recessiva, la forma più invalidante di questa malattia rara, una
condizione conosciuta come quella dei "bambini farfalla".
All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è iniziata la selezione dei
pazienti da coinvolgere nello studio preclinico per lo sviluppo
della terapia genica per questa patologia. L'epidermolisi
bollosa è una malattia che condiziona profondamente la vita dei
pazienti, ma la ricerca sta aprendo nuove strade di cura, spiega
la dottoressa May El Hachem responsabile della dermatologia
dell'Ospedale.
Le Epidermolisi Bollose (EB) sono un gruppo di malattie
genetiche della cute (genodermatosi) rare, caratterizzate da una
estrema fragilità della pelle e delle mucose, con formazione di
bolle in seguito anche a traumi di piccola entità (microtraumi).
Nel mondo le epidermolisi bollose colpiscono circa 1 bambino
ogni 17.000 nati (circa 500.000 persone). In Italia le stime
indicano 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa
1.500 persone.
La malattia, che si manifesta fin dalla nascita, provoca
lesioni bollose, ulcere e cicatrici, con complicanze a carico di
quasi tutti gli organi, riducendo significativamente
l'aspettativa di vita. La prima causa di morte sono dei tumori
della pelle. Il direttore della sperimentazione clinica è il
professor Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia,
Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico del
Bambino Gesù.
Finora sono stati reclutati circa 25 pazienti. Il vettore
per veicolare la terapia genica all'interno dei campioni di
pelle è già stato sviluppato all'estero in un Centro che
collabora strettamente con il Bambino Gesù a questa ricerca. Una
volta conclusa questa prima fase, si procederà ad un altro trial
per sottoporre 1-3 pazienti alla terapia genica che consiste nel
prelievo di campioni di pelle, al loro trattamento con la
terapia genica e al successivo trapianto dei tessuti modificati.
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