Scoperto un nuovo gene implicato con
il disturbo dello spettro autistico (Asd): infatti una ricerca
pubblicata su The American Journal of Human Genetics e condotta
tra Canada e Italia, ha evidenziato che le varianti del gene
Ddx53 contribuiscono all'Asd, fornendo nuove conoscenze sulle
basi genetiche di questa condizione. Infatti, poiché il gene si
trova sul cromosoma X (che i maschi hanno in un'unica copia), la
scoperta potrebbe spiegare anche perché l'autismo è più
frequente tra i maschi. Lo studio si deve a esperti
dell'Hospital for Sick Children (SickKids) in Canada e
dell'Istituto Gaslini di Genova.
"Questo gene ci è sfuggito per molto tempo, non essendo stato
precedentemente collegato ad alcuna condizione
neuropsichiatrica. I nostri risultati supportano un legame
diretto tra Ddx53 e l'autismo, che non solo è cruciale per i
futuri test genetici clinici, ma la sua scoperta suggerisce che
il percorso che influenza è correlato ai tratti comportamentali
dell'autismo, aprendo un'area di esplorazione completamente
nuova", afferma l'autore principale, Marcello Scala, ricercatore
in Genetica medica presso l'Istituto Gaslini e l'Università di
Genova.
L'Asd comprende un gruppo di condizioni del neurosviluppo che
comportano problemi di comunicazione, comprensione sociale e
comportamento. Sebbene DDX53 sia noto per il suo ruolo nello
sviluppo e nel funzionamento del cervello, in precedenza non era
stato associato in modo definitivo all'autismo.
I ricercatori hanno testato clinicamente 10 individui con Asd
provenienti da 8 famiglie diverse e hanno scoperto che le
varianti del gene Ddx53 erano ereditate maternamente e presenti
in questi individui. In particolare, la maggior parte dei
soggetti era di sesso maschile, evidenziando il ruolo potenziale
del gene nella predominanza maschile osservata nell'Asd.
E non è tutto, nella stessa posizione sul cromosoma X, i
ricercatori hanno trovato prove che un altro gene, Ptchd1-as,
potrebbe essere coinvolto nell'autismo. Lo studio evidenzia il
caso di un ragazzo e sua madre, entrambi con autismo lieve, che
presentavano la perdita (delezione) del gene Ddx53 e di parti di
Ptchd1-as.
Infine, in un altro lavoro pubblicato oggi sulla stessa
rivista, Scherer ha identificato 59 varianti genetiche sul
cromosoma X significativamente associate all'Asd.
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