La rivoluzione nell'individuazione
delle malattie genetiche neonatali si chiama Next Generation
Sequencing (Ngs). Un insieme di tecniche che, contrariamente al
passato, consentono di arrivare a una diagnosi di patologia
(spesso rara) in 5 giorni. In passato occorrevano mesi. La
notizia arriva dal 27° Congresso nazionale della Società
italiana di genetica umana (Sigu) iniziato oggi a Padova.
In Italia il 70% dei bambini ricoverati nelle terapie
intensive neonatali e pediatriche degli ospedali è affetto da
malattie genetiche, spesso difficili da individuare, che non
permettono di vivere autonomamente. Se in precedenza la diagnosi
avveniva empiricamente, oggi è possibile effettuarla in oltre
metà dei casi in 120 ore con le tecniche di Ngs, più rapide ma
anche più precise: sequenziano non solo l'esoma (parte
codificante del genoma) ma anche il genoma (il patrimonio
genetico dell'individuo).
Ciò "permette di individuare subito una malattia genetica nel
50-60% dei bambini esaminati", spiega la dott.ssa Maria Iascone,
direttore del laboratorio di Genetica medica dell'Asst Giovanni
XXIII di Bergamo, che ha presentato a Padova uno studio su
questo argomento. "Nella maggioranza dei casi alla diagnosi di
precisione può seguire una gestione clinica più mirata e in
alcuni casi una terapia specifica ed efficace", che può spaziare
dalla supplementazione di nutrienti a farmaci (per problemi
metabolici), a trapianti d'organo (fegato, cuore o midollo) fino
alle terapie genetiche vere e proprie.
Le tecniche Ngs sono sostenibili dal Ssn: costano 6mila euro, a
fronte dei circa 1700 giornalieri necessari per un letto in
terapia intensiva. "La nostra esperienza ha dimostrato che in
Italia possiamo avere risultati allo stesso livello di Paesi
dove queste tecniche si sono già più diffuse, come Stati Uniti,
Gran Bretagna, Israele, Germania", afferma Iascone. "Per questo
vogliamo andare avanti e renderle disponibili in tutti gli
ospedali italiani di primo livello. Stiamo iniziando proprio
adesso un progetto insieme all'Ospedale pediatrico Bambino Gesù
di Roma e il Burlo Garofolo di Trieste per valutare costi,
modalità di gestione, percorsi per rendere questo servizio
omogeneo su tutto il territorio nazionale".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
